Раскроем генетическую предрасположенность к типам физической активности. Карта подскажет, в каких видах спорта легче добиться более высокого результата: где задействована больше скорость, выносливость или сила.

17 исследований для анализа генов, связанных с повышенным риском онкологических заболеваний.

Выявление потенциальных патологий:

• Наследственные параганглиомы / феохромоцитомы;
• Множественная эндокринная неоплазия;
• Наследственные семейные формы рака молочной железы / яичников;
• Нефробластома (опухоль Вильмса);
• Аденоматозный полипозный синдром (толстого кишечника);
• Ювенильный полипоз;
• Туберозный склероз;
• Синдром фон Гиппеля-Линдау (цереброретинальный ангиоматоз);
• Синдром Коуден (синдром множественных гамартом);
• Синдром Ли-Фраумени;
• Синдром Линча (наследственный неполипозный рак толстой кишки);
• Синдром Линча (наследственный неполипозный рак толстой кишки);
• Синдром Пейтца-Егерса (гамартомный гастроинтестинальный полипоз).

11 исследований для анализа генов, связанных с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний.

Выявление потенциальных патологий:

• Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия;
• Синдром удлинённого интервала\ QT;
• Аритмогенные кардиомиопатии правого желудочка;
• Семейные гипертрофические кардиомиопатии;
• Дилатационные кардиомиопатии;
• Дилатационные кардиомиопатии;
• Дилатационные кардиомиопатии;
• Дилатационные кардиомиопатии;
• Семейная аневризма аорты;
• Синдром Лойса-Дитца;
• Синдром Марфана;
• Синдром Элерса-Данлоса.

19 исследований для анализа генов, связанных с повышенным риском нарушения обмена веществ.

Выявление потенциальных патологий:

• Галактоземия;
• Диабет зрелого возраста у молодых (MODY);
• Болезнь Помпе (генерализованный гликогеноз);
• Болезнь Андерсона-Фабри;
• Семейная гиперхолестеринемия;
• Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дегенерация);
• Наследственный гемохроматоз;
• Фенилкетонурия;
• Гиперфенилаланинемия без дефицита тетрагидробиоптерина;
• Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина;
• ДОФА-зависимая дистония;
• Дефицит биотинидазы;
• Дефицит орнитинтранскарбамилазы.

12 исследований для анализа генов, связанных с повышенным риском дисфункциональных проявлений в различных органах и системах.

Выявление потенциальных патологий:

• RPE65-ассоциированные ретинопатии;
• Нейросенсорная несиндромальная тугоухость;
• Злокачественная гипертермия;
• Наследственные геморрагические телеангиэктазии;
• Муковисцидоз;
• Миофибриллярные миопатии.

Комплекс с фокусом на особенности развития малыша.

1) Предварительная бесплатная консультация с генетическим специалистом с родителями и малышом:

• Общий сбор анамнеза о состоянии здоровья;
• Оценка жалоб и возможных факторов риска;
• Подбор подходящего исследования;
• Ответы на вопросы об исследовании.

2) Обследование и получение генетической карты.
3) Консультация врача-генетика по результатам исследования:

• Объяснение причин задержек развития;
• Обнаружение врожденных аномалий;
• Формирование рекомендаций по физическому развитию;
• Информация об онкологических и кардиологических рисках, советы по улучшению состояния здоровья;
• Карта усвояемости продуктов, витаминов и лекарств;
• Обсуждение способов компенсации вреда от фармакологических препаратов;
• Данные по найденным заболеваниям из более, чем 4500+ видов патологий;
• Направление на дополнительные обследования.

1) Предварительная бесплатная консультация с генетическим специалистом:

• Общий сбор анамнеза о состоянии здоровья;
• Оценка жалоб и возможных факторов риска;
• Подбор подходящего исследования;
• Ответы на вопросы об исследовании.

2) Обследование и получение генетической карты.
3) Консультация врача-генетика по результатам исследования:

• Информация об онкологических и кардиологических рисках, советы по улучшению состояния здоровья;
• Рекомендации по сохранению долголетия;
• Карта усвояемости продуктов, витаминов и лекарств;
• Обсуждение способов компенсации вреда от фармакологических препаратов;
• Данные по найденным заболеваниям из более, чем 4500+ видов патологий;
• Направление на дополнительные обследования.

Проверьте здоровье всей семьи со скидкой!

1) Предварительная бесплатная консультация с генетическим специалистом:

• Общий сбор анамнеза о состоянии здоровья;
• Оценка жалоб и возможных факторов риска;
• Подбор подходящего исследования;
• Ответы на вопросы об исследовании.

2) Обследование и получение генетической карты.
3) Консультация врача-генетика по результатам исследования:

• Информация об онкологических и кардиологических рисках, советы по улучшению состояния здоровья;
• Рекомендации по сохранению долголетия;
• Карта усвояемости продуктов, витаминов и лекарств;
• Обсуждение способов компенсации вреда от фармакологических препаратов;
• Данные по найденным заболеваниям из более, чем 4500+ видов патологий;
• Направление на дополнительные обследования.

Это исследование по необходимости может назначить только врач:

• кардиолог,
• липидолог,
• терапевт,
• педиатр,
• генетик.

Кардиопанель создана для комплексной оценки состояния сердечно-сосудистой системы. Она не заменит полное исследование здоровья, но раскроет генетические причины проблем с сердцем и сосудами.

Что исследует кардиопанель

Анализ 213 генов, включающих более 1000 распространенных патогенных и вероятно патогенных генетических вариантов.

• Гены, которые являются предполагаемой причиной заболеваний сердечно-сосудистой системы;
• Генетические варианты, которые служат факторами риска развития заболеваний (ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия и другие);
• Генетические варианты, которые отвечают за скорость и характер метаболизма;
• Влияние на организм лекарств и их возможных побочных эффектов;
• Генетические варианты, которые отвечают за предрасположенность к недостаточности витаминов и микроэлементов;
• Предупреждение сердечно-сосудистых заболеваний.

30 исследований для анализа генов, связанных с риском сердечно-сосудистых заболеваний:

• Семейные формы гипертрофических
• и дилатационных кардиомиопатий;
• Врожденных пороков сердечно-сосудистой системы: дефектов межпредсердной перегородки, аортального клапана;
• Фибрилляций предсердий;
• Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия;
• Синдром слабости синусового узла;
• Синдром Бругада;
• Синдром укороченного интервала QT, синдром удлиненного интервала QT;
• Синдром Тимоти;
• Миофибриляррные миопатиии;
• Синдром Джервелла — Ланге — Нильсена;
• Синдром Марфана;
• Синдром Элерса-Данло;
• Семейная гиперхолестеринемия;
• Наследственный гемохроматоз;
• Дефицит митохондриального комплекса;
• Болезнь накопления гликогена;
• Синдром Нунан;
• Кардиофациокожный синдром;
• Синдром Адамаса-Оливера;
• Младенческая сердечная недостаточность;
• Центронуклеанрная миопатия;
• VACTERL ассоциация;
• Тетрада Фалло;
• Синдром LEOPARD;
• Синдром капиллярных, артеририовенозных мальформаций;
• Семейная комбинированная гиперлипидемия;
• Синдром агенезии мозолистого тела с кардиологическими, офтальмологическими и половыми нарушениями;
• Синдром Лойса-Дитса;
• Синдром гетеротаксии;
• Кардио-урогенитальный синдром и др.

4 исследования генетических вариантов, которые рассматривают как факторы риска развития заболеваний:

• артериальная гипертензия,
• ишемическая болезнь сердца,
• ишемический инсульт,
• тромбофилия.

6 исследований генетических вариантов, которые рассматривают как предрасположенность к недостаточности витаминов и микроэлементов:

• Железо;
• Липиды;
• Витамин D;
• Селен;
• Витамин В9, витамин В12, гомоцистеин;
• Витамин С.

Более 30 исследований для определения влияния различных медицинских препаратов на организм: от восприимчивости до возможных побочных эффектов.

Генетическое исследование «Нейропанель» — это современное исследование, ориентированное на получение клинически и биологически значимой информации об индивидуальных генетически обусловленных особенностях, связанных с различными нарушениями функций нервной системы.

Этот анализ помогает определить генетические причины эпилепсии и судорожных состояний, нейродегенеративных расстройств, нервно-мышечных заболеваний, задержки развития и расстройств аутистического спектра, детского церебрального паралича и других патологий, что позволяет врачу разработать наиболее эффективную стратегию лечения и профилактики.

Клиническая генетика и нервная система
Клиническая генетика играет важную роль в изучении факторов, влияющих на функционирование нервной системы. Гены, являясь участками ДНК, кодируют белки, которые регулируют работу организма, включая развитие и функционирование нервной системы. Варианты (имеющие идентификатор rs) в определённых генах могут приводить к развитию различных патологических состояний, например, таких как эпилепсия, расстройства аутистического спектра, болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и другие патологии, влияющие на работу нервной системы.

Наследственные заболевания и их типы
Генетическое исследование «Нейропанель» помогает выявлять наследственные заболевания, которые могут быть связаны с различными типами генетических изменений:

• Полигенные заболевания, связанные с появлением или наследованием генетических вариантов одновременно в нескольких определённых генах;
• Моногенные заболевания, связанные с появлением или наследованием генетических вариантов в единичных определённых генах.

Что включает генетическое исследование «Нейропанель»?

• Анализ наследственных заболеваний нервной системы: исследование генов, связанных с нарушением функций нервной системы. Эти данные позволяют оценить генетический риск развития заболеваний и их тип наследования.
• Генетическая предрасположенность: определение генетических факторов, влияющих на здоровье нервной системы. Это может помочь в выявлении факторов риска для таких состояний, как нейродегенеративные расстройства, нервно-мышечные заболевания и другие патологии нервной системы.
• Фармакогенетика препаратов: описывает варианты в генах, которые могут быть связаны с эффективностью или токсическим воздействием лекарственных средств на функции нервной системы, а также особенности метаболизма препаратов, применяемых для лечения нарушений нервной системы.
• Индивидуальные особенности метаболизма: исследование генов, которые могут влиять на характер ферментативных реакций и их циклов, обеспечивающих обмен веществ в организме. Данные варианты рассматриваются как предрасположенность к недостаточности витаминов и микроэлементов и могут быть важны для индивидуальной коррекции диеты и контроля показателей крови.

Как проводится исследование?
Анализ проводится с использованием метода секвенирования нового поколения (Next-Generation Sequencing, NGS), который позволяет исследовать экзом — кодирующую часть генома. Данные проходят тщательную специальную многоэтапную биоинформатическую обработку, что обеспечивает высокую точность выявления генетических изменений.

Какую информацию невозможно получить в этом исследовании?
Анализ ограничивается кодирующей частью генома и не позволяет выявить изменения в некодирующих участках ДНК, которые могут быть связаны с некоторыми заболеваниями (например, нарушения, вызванные экспансией тринуклеотидных повторов).

Результаты анализа предоставляют информацию о генетическом профиле и рисках, но не являются диагнозом. Все данные должны интерпретироваться врачом в контексте клинической картины. Полученная информация поможет составить индивидуальный план лечения и профилактики для здоровья нервной системы.

Генетическое исследование «Спорт старт» - это современное исследование, ориентированное на получение информации о генетически обусловленных особенностях индивидуальной вариабельности реакции организма на физические нагрузки.
Данное исследование может быть полезно как для обычных людей, так и для профессиональных спортсменов, предоставляя уникальную персонализированную информацию по следующим аспектам:

Физические способности: Генетика влияет на многие аспекты физической формы, включая мышечную силу, выносливость, скорость реакции и гибкость. Эти факторы могут существенно определять спортивные достижения и предрасположенность к определённым видам спорта.

Индивидуализированный тренинг: Понимание генетических особенностей помогает в персонализированных тренировочных программ, которые максимально учитывают индивидуальные особенности организма.

Метаболизм и питание: Гены влияют на то, как организм усваивает и использует питательные вещества, что важно для поддержания пластического и энергетического баланса и оптимизации спортивных результатов. Различные генетические варианты могут определять, как эффективно и каким путём организм использует энергию и питательные вещества.

Наследственные заболевания и их типы
Генетическое исследование «Спорт старт» помогает выявлять наследственные заболевания, которые могут быть связаны с различными типами генетических изменений, особенно проявляющихся при повышенной физической активности. Это могут быть моногенные заболевания, связанные с появлением или наследованием генетических вариантов в единичных определённых генах; полигенные заболевания, связанные с появлением или наследованием генетических вариантов одновременно в нескольких определённых генах; факторы риска развития многофакторных заболеваний, включающих в себя значительный негенетический компонент.

Что включает генетическое исследование «Нейропанель»?

• Анализ наследственных заболеваний: прежде всего это исследование генов, связанных с нарушениями функциий сердечно-сосудистой системы при повышенной физической активности. Эти данные позволяют оценить генетический риск развития заболеваний и их тип наследования. Анализ генов, ассоциированных с повышенным риском развития многофакторных заболеваний: определение генетических факторов, влияющих на развитие многих заболеваний при повышенной физической активности. Это может помочь в выявлении факторов риска для таких состояний, как аритмии, кардиомиопатии, болезни обмена веществ и другие.
• Индивидуальные особенности метаболизма: исследование генов, которые могут влиять на характер ферментативных реакций и их циклов, обеспечивающих обмен веществ в организме. Данные варианты рассматриваются как предрасположенность к недостаточности витаминов и микроэлементов и могут быть важны для индивидуальной коррекции диеты и контроля показателей крови.
• Генетика физической активности: описывает варианты в генах, которые могут быть ассоциированы с особенностями функционирования тканей на молекулярном уровне, что проявляется в различной индивидуальной реактивности при различных типах физической нагрузки.

Наличие того или иного варианта в гене предопределяет его большую эффективность при определённом типе физической активности, среди которых чаще выделяют два основных:

1. связанный с развитием быстрых кратковременных усилий (и тогда ассоциированный с ней генетический вариант обозначают как «генотип силы/скорости»);
2. связанный с выполнением однотипной нагрузки в течение длительного времени (и тогда ассоциированный с ней генетический вариант обозначают как «генотип выносливости»).

По результатам совокупной оценки выявленных генетических вариантов в генах, ассоциированных с различными типами физической активности, для каждого индивидуума можно рассчитать индивидуальный баланс, показывающий направленность и степень выраженности общей генетической предрасположенности организма к определённому типу физической активности.

Как проводится исследование?
Анализ проводится с использованием метода секвенирования второго поколения (Next-Generation Sequencing, NGS), который позволяет исследовать экзом - кодирующую часть генома. Данные проходят специальную многоэтапную биоинформатическую обработку, что обеспечивает высокую точность выявления генетических изменений.

Какую информацию невозможно получить в этом исследовании?
Анализ ограничивается кодирующей частью генома и не позволяет выявить изменения в некодирующих участках ДНК, которые могут быть связаны с некоторыми заболеваниями (например, нарушения, вызванные экспансией тринуклеотидных повторов).

Результаты анализа предоставляют информацию о генетическом профиле и рисках, но не являются диагнозом. Все данные должны интерпретироваться генетиком и лечащим врачом с учётом фенотипа.

Генетическое исследование «Гастропанель» это современное исследование, ориентированное на получение клинически и биологически значимой информации об индивидуальных генетически обусловленных особенностях, связанных с нарушением функций желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Этот анализ помогает определить генетические причины наследственных заболевания ЖКТ, которые характеризуются не только врождёнными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте и зачастую, тесно пересекаются с наследственными заболеваниями обмена веществ, что позволяет врачу разработать наиболее эффективную стратегию лечения и профилактики.

Клиническая генетика и желудочно-кишечный тракт
Клиническая генетика играет важную роль в изучении факторов, влияющих на функционирование желудочно-кишечного тракта. Гены, являясь участками ДНК, кодируют белки, которые регулируют работу организма, включая ферменты и гормоны, необходимые для поддержания работы пищеварительного тракта. Варианты в определённых генах могут приводить к развитию различных состояний, влияющих на желудочно-кишечный тракт.

Наследственные заболевания и их типы
Гастропанель помогает выявлять наследственные заболевания, которые могут быть связан
типами генетических изменений:

• Полигенные заболевания, связанные с появлением или наследованием генетических вариантов одновременно в нескольких определённых генах;
• Моногенные заболевания, связанные с появлением или наследованием генетических вариантов в единичных определённых генах.

Что включает исследование «Гастропанель»?

• Анализ наследственных заболеваний желудочно-кишечного тракта: исследование генов, связанных с нарушением пищеварительной функции. Эти данные позволяют оценить генетический риск развития заболеваний и их тип наследования.
• Генетическая предрасположенность: определение генетических факторов, влияющих на работу желудочно-кишечного тракта. Это может помочь в выявлении факторов риска для таких состояний, как хронический панкреатит, холецистит, онкопатология и другие.
• Фармакогенетика препаратов: описывает варианты в генах, которые могут быть связаны с эффективностью или токсическим воздействием лекарственных средств на функции желудочно- кишечного тракта, а также особенности метаболизма препаратов, применяемых для лечения нарушений работы пищеварительной системы.
• Индивидуальные особенности метаболизма: исследование генов, которые могут влиять на характер ферментативных реакций и их циклов, обеспечивающих обмен веществ в организме. Данные варианты рассматриваются как предрасположенность к недостаточности витаминов и микроэлементов и могут быть важны для индивидуальной коррекции диеты и контроля показателей крови.

Как проводится исследование?
Анализ проводится с использованием метода секвенирования нового поколения (Next-Generation Sequencing, NGЅ), который позволяет исследовать экзом кодирующую часть генома. Данные проходят тщательную специальную многоэтапную биоинформатическую обработку, что обеспечивает высокую точность выявления генетических изменений.

Какую информацию невозможно получить в этом исследовании?
Анализ ограничивается кодирующей частью генома и не позволяет выявить изменения в некодирующих участках ДНК, которые могут быть связаны с некоторыми заболеваниями (например, нарушения, вызванные экспансией тринуклеотидных повторов).
Результаты анализа предоставляют информацию о генетическом профиле и рисках, но не являются диагнозом. Все данные должны интерпретироваться врачом в контексте клинической картины. Полученная информация поможет составить индивидуальный план лечения и профилактики для поддержания здоровья желудочно-кишечного тракта.

«Осознанное родительство» - современное исследование для выявления рисков наследования генетических мутаций. Результаты анализа также помогут лечащему врачу более точно рассчитать риски осложнений, которые могут возникнут в период беременности и назначить своевременную профилактику.

- Анализ свыше 600 генетических вариантов наследственных заболеваний.
- Анализ генетических вариантов, особенно важных на этапе подготовки к рождению ребёнка и во время беременности, ассоциированных с развитием тромбофилии, гипергомоцистеинемии, недостаточности железа, витаминов (D, А, Е, С) и микроэлементов (селен, цинк, марганец).

«Мужская репродукция» - современное исследование для выявления генетических рисков развития репродуктивной дисфункции и заболеваний половой сферы у мужчин.

Анализ помогает определить генетические причины бесплодия, сниженной фертильности и других состояний, влияющих на мужское здоровье, что позволит лечащему врачу разработать наиболее эффективную стратегию лечения и профилактики многих заболеваний. Это исследование можно пройти без назначения врача, оно доступно всем.

Что исследует скрининг «Мужская репродукция»:
- Анализ 126 генов, связанных с нарушением репродуктивной функции.
- 9 исследований генетических вариантов, определяющих факторы риска возникновения гормональных дисбалансов и онкопатологий.
-16 исследований генетических вариантов, которые рассматривают как предрасположенность к недостаточности витаминов и микроэлементов, числе которых:
• Аминокислоты,
• Селен;
• Цинк;
• Марганец;
• Витамин A;
• Витамин B12;
• Витамин C;
• Витамин E.
Более 30 исследований для определения влияния различных медицинских препаратов на организм: от восприимчивости до возможных побочных эффектов.

«Женская репродукция» - это современный генетический тест, который помогает выявить возможные причины бесплодия, гормональных нарушений, проблем с овуляцией и других состояний, оказывающих негативное влияние на женское репродуктивное здоровье. Результаты исследования с консультацией генетика помогут лечащему врачу подобрать наиболее эффективное лечение и меры профилактики.

Что помогает определить этот тест?

• Наследственные заболевания, связанные с изменениями в одном или нескольких генах;
• Предрасположенность к гормональным сбоям или онкологии;
• Реакцию на лекарства, в том числе – как организм усваивает препараты для лечения бесплодия;
• Особенности обмена веществ – какие витамины и микроэлементы нужны в повышенных дозах.

Кардиоскрининг создан для комплексной оценки состояния сердечно-сосудистой системы. Это исследования можно пройти самостоятельно.

Что исследует кардиоскрининг

Анализ 25 генов, включающих 85 распространенных патогенных и вероятно патогенных генетических вариантов.

• Изменения в генах, которые ассоциируют со структурными и функциональными нарушениями сердечно-сосудистой системы;
• Генетические варианты, которые служат факторами риска развития кардиологических заболеваний;
• Предрасположенность к недостаточности витаминов;
• Влияние на организм лекарств и их возможных побочных эффектов.

13 исследований для анализа генов, связанных с риском сердечно-сосудистых заболеваний:

• Семейные формы гипертрофических и дилатационных кардиомиопатий, аневризмы аорты;
• Врожденных пороков сердечно-сосудистой системы: дефектов межпредсердной перегородки;
• Семейный формы фибрилляций предсердий;
• Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия;
• Синдром слабости синусового узла;
• Синдром короткого интервала QT, синдром удлиненного интервала QT;
• Синдром Тимоти;
• Синдром Лойса-Дитса;
• Синдром Джервелла — Ланге — Нильсена;
• Синдром Марфана;
• Синдром Элерса-Данло;
• Семейная гиперхолестеринемия;
• Наследственный гемохроматоз.

4 исследования генетических вариантов, которые рассматривают как факторы риска развития заболеваний:

• артериальная гипертензия,
• ишемическая болезнь сердца,
• ишемический инсульт,
• тромбофилия.

6 исследований генетических вариантов, которые рассматривают как предрасположенность к недостаточности витаминов и микроэлементов:

• Железо;
• Липиды;
• Витамин D;
• Селен;
• Витамин В9, витамин В12, гомоцистеин;
• Витамин С.

Более 30 исследований для определения влияния различных медицинских препаратов на организм: от восприимчивости до возможных побочных эффектов.