Скрининг на носительство более 2000 наследственных заболеваний;
Подробная информация обо всех выявленных распространенных патогенных и вероятно патогенных вариантах генов;
Прогноз развития 42 клинически значимых наследственных заболевания.
Оценка эффективности лекарств:
противовирусные,
противотуберкулезные,
антибактериальные,
противоопухолевые,
иммунодепрессанты,
пероральные контрацептивы,
гипогликемические препараты
и их прогнозируемые побочные эффекты.
Детальный анализ усвояемости групп витаминов и важных для жизни элементов:
железо,
селен,
витамин А,
витамин С,
витамин D,
триглицериды,
и рекомендации по гигиене питания.
Скрининг на носительство наследственных заболеваний;
Обнаружение аутосомно-рецессивных патологий (мутации в двух копиях гена, которые приводят к наследственным заболеваниям);
Определение статуса «носительство» (наличия «поломанного» гена без признаков и проявлений).
Раскроем генетическую предрасположенность к типам физической активности. Карта подскажет, в каких видах спорта легче добиться более высокого результата: где задействована больше скорость, выносливость или сила.
Предупреждение онкологических заболеваний
17 исследований для анализа генов, связанных с повышенным риском онкологических заболеваний.
Выявление потенциальных патологий:
Наследственные параганглиомы / феохромоцитомы;
Множественная эндокринная неоплазия;
Наследственные семейные формы рака молочной железы / яичников;
Жидкостная цитология (PAP-тест) по технологии BD SurePath (США).
Дорожная карта по дополнительной диагностике для предотвращения рисков развития заболеваний.
Индивидуальные панели
панели
Индивидуальные
Персонализированное генетическое исследование о клинически значимой информации и индивидуальных генетически обусловленных особенностях сердца и сосудов. Это исследование можно пройти без назначения врача, оно доступно всем.
Консультация врача-генетика по результатам исследования;
Медицинское заключение по персонализированной диагностике для минимизации рисков развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Персонализированное генетическое исследование о клинически значимой информации и индивидуальных генетически обусловленных особенностях сердца и сосудов. Это исследования по необходимости может назначить только врач: кардиолог, липидолог, терапевт, педиатр или генетик.
Кардиопанель создана для точечной оценки состояния сердечно-сосудистой системы. Она не заменит полное исследование здоровья, но раскроет генетические причины проблем с сердцем и сосудами.
Что исследует кардиопанель
Анализ 213 генов, включающих более 1000 распространенных патогенных и вероятно патогенных генетических вариантов.
Гены, которые являются предполагаемой причиной заболеваний сердечно-сосудистой системы;
Генетические варианты, которые служат факторами риска развития заболеваний (ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия и другие);
Генетические варианты, которые отвечают за скорость и характер метаболизма;
Влияние на организм лекарств и их возможных побочных эффектов;
Генетические варианты, которые отвечают за предрасположенность к недостаточности витаминов и микроэлементов;
Предупреждение сердечно-сосудистых заболеваний.
30 исследований для анализа генов, связанных с риском сердечно-сосудистых заболеваний:
4 исследования генетических вариантов, которые рассматривают как факторы риска развития заболеваний:
артериальная гипертензия,
ишемическая болезнь сердца,
ишемический инсульт,
тромбофилия.
6 исследований генетических вариантов, которые рассматривают как предрасположенность к недостаточности витаминов и микроэлементов:
Железо;
Липиды;
Витамин D;
Селен;
Витамин В9, витамин В12, гомоцистеин;
Витамин С.
Более 30 исследованийдля исследования влияний различных медицинских препаратов на организм: от восприимчивости до возможных побочных эффектов.
CL G·E·N·E·X — одно исследование на всю жизнь
Экзом— часть генома, состоящая из последовательностей ДНК (наследственного материала из клеток организма человека), которые кодируют информацию о структуре белка.
Секвенирование— это процесс определения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, позволяющий провести анализ генетических вариантов, ассоциированных с наследственной патологией.
Повышенная точность благодаря собственному оборудованию.
Биоматериал проходит минимальный физический и временной путь от забора до исследования в новейшем секвенаторе на базе лабораторий CL LAB
Полное медицинское сопровождение
Участие более, чем 15 специалистов* *в пакете PRO
Глубокое погружение в причины болезней
В исследовании CL G·E·N·E·X содержится около 85% всей клинически значимой информации
Обновляемость базы исследований
Опыт изучения генетической информации стремительно расширяется. Мы обеспечиваем возможность обновления версий исследования без повторной сдачи и анализа биоматериала
Сниженная погрешность благодаря собственному оборудованию
Биоматериал проходит минимальный физический и временной путь от забора до исследования в новейшем секвенаторе на базе лабораторий CL LAB
Полное медицинское сопровождение
Участие более, чем 15 специалистов* *в пакете PRO
Глубокое погружение в причины болезней
В исследовании CL G·E·N·E·X содержится около 90% всей клинически значимой информации
Ход исследования
Первичная консультация врача-генетика перед исследованием бесплатно
Прием врача
Сдача биоматериала
Ожидание
Результаты
Консультация с врачом-генетиком
Индивидуальная Генетическая Карта
Результаты исследования представлены в виде USB-накопителя, на который загружен файл с подробным описанием выявленных генетических вариантов. Кроме этого, вы можете заказать печатный формат результатов, который представляет собой книгу.
Будет полезна широкому кругу пациентов в диагностике, лечении и профилактике многих заболеваний. Специально для врачей, назначающих исследование, а также для пациентов, выбирающих комплексы самостоятельно, мы подготовили образцы содержания карты.
Руководитель отдела геномной диагностики, врач клинической лабораторной диагностики
Бирюкова Арина Олеговна
Заместитель руководителя отдела геномной диагностики, биолог
проведение пробоподготовки,
баркодирование и секвенирование образцов ДНК.
подготовка биоматериалов к этапам исследования
Иванченко Анастасия Александровна
Биолог
выделение геномной ДНК из биоматериала,
проведение пре-ПЦР-диагностики,
определение концентрации нуклеиновых кислот,
подготовка биоматериалов к этапам исследования
Зеленская Ангелина Андреевна
Биолог
подготовка выделенной ДНК для секвенирования,
гибридизация и очистка ПЦР нуклеиновых кислот
Перова Маргарита Юрьевна
Врач-генетик, кандидат медицинских наук
медико-генетическое консультирование пациентов по вопросам врожденных и наследственных заболеваний
Устименко Наталья Ивановна
Генетический консультант, биолог
сопровождение пациентов в течение генетической диагностики,
консультирование об актуальных исследованиях
Скобликов Николай Эдуардович
Руководитель отдела геномной аналитики, кандидат медицинских наук
Кочкалда Юлия Игоревна
Заместитель руководителя отдела геномной аналитики
мониторинг и контроль генетических вариантов,
создание адаптированной аннотации исследуемых генов и генетических вариантов,
оптимизация способов визуализации результатов исследования.
Романов Дмитрий Евгеньевич
Главный биоинформатик отдела геномной аналитики, кандидат биологических наук
биоинформатическая обработка данных секвенирования,
фильтрация и анализ выявленных генетических вариантов,
разработка и совершенствование алгоритмов генерации результатов исследования
Шурыгина Лариса Алексеевна
Биоинформатик отдела геномной аналитики
работа с базами данных и геномными браузерам,
автоматизация и оптимизация работы с базами данных,
разработка пайплайнов и расчётных алгоритмов
Жукова Виктория Игоревна
Врач-генетик, член Ассоциации медицинских генетиков
Интерпретация данных, полученных по результатам полноэкзомного секвенирования
Валидация образцов НИПТ, ПГТ-А.
Консультирование пациентов при проведении генетических исследований, разъяснение результатов.
Миссия CL G·E·N·E·X
«Я сам сделал тест 11 лет назад, но, к сожалению, в Испании. Тот секвеном обнаружил все мои предрасположенности, показал, чего мне нужно бояться: инфаркта по тропониновому типу, метаболического синдрома, и ещё у меня Паркинсон в рецессиве — то есть сам я болезнью Паркинсона не заболею, но могу с высокой вероятностью передать этот ген своим детям, особенно мальчикам.
Мне хочется, чтобы возможность лучше узнать себя и своё здоровье было и у жителей города. Генетические тесты мы проводим давно, но приобрели секвенатор для полного экзомного секвенирования в 2021 году.
С начала работы первой лаборатории CL LAB и до GENEX мы стремимся к развитию предиктивной (или превентивной) медицины. Мы стремимся к тому, чтобы предотвращать болезни, а не лечить их постфактум».
Cобственник CL Medical Group — Феликс Гамзаев
Истории, как помог CL G·E·N·E·X
Мария, мама 12-летнего сына
Прошли тест для исключения семейной предрасположенности
«Выявили у сына предрасположенность к множественному раку с началом в раннем возрасте, будем более подробно обследоваться, менять образ жизни, введем обязательные чекапы, чтобы вовремя узнать и максимально избежать плохих последствий».
Екатерина, 27 лет
Прошла тест из интереса
«Прошла исследование просто из интереса, но в итоге была обнаружена недостаточность яичников, которая приведет к ранней потере репродуктивной функции. Хорошо, что вовремя узнала об этом, теперь не буду затягивать с рождением детей, могло быть поздно".
Игорь, предприниматель, 35 лет
Прошел тест из-за плохого самочувствия
«Оказалось, что у меня предрасположенность к тревоге при употреблении кофеина. Поэтому после результатов я сразу отказался от кофе, так как чувствовал порой сильное напряжение. Но думал, что это обычный стресс из-за работы. Ещё у меня сниженная функция легких при употреблении никотина. То есть мне особенно не рекомендуется курить. Больше всего удивило, что тест показал плохую усвояемость витамина А. На консультации мне пояснили, что это может плохо влияет на зрение, а оно у меня и так не 100%."
Анна, бухгалтер, 41 год
Прошла текст по рекомендации врача
«Моему ребёнку врачи не могли поставить точный диагноз, поэтому лечение всегда было разным. Один из специалистов рекомендовал пройти тест, чтобы отсечь все генетические заболевания. Но тест обнаружил ген, который отвечает за нетипичную форму эпилепсии. Благодаря тесту мы получили точный диагноз у профильного врача, которого не могли добиться полтора года. А самое главное — правильное лечение."
Сергей, сотрудник IT-компании, 29 лет
Прошел тест просто из интереса
«У меня хобби — силовой спорт. Но в какой-то момент началось плато, я не мог повысить результаты. Плюс участились мелкие травмы. Я решил пройти тест, потому что знаю, что в генах закодирована и предрасположенность к типам нагрузки. Как я и ожидал, у меня гены, которые мешают набору мышечной массы. А ещё есть гены, которые увеличивают выносливость при длительной нагрузке. Силовые тренировки хоть мне и нравятся, но я перестал стремиться к высоким результатам. Зато начал заниматься триатлоном, и уже есть неплохие результаты."
Нинель, будущая мама, 27 лет
Прошла тест перед планированием ребенка
«В период планирования беременности я проходила тест, чтобы узнать о «слабых» зонах организма, чтобы «подстелить соломку» там, где это будет необходимо: пропить нужные витамины, например. Как итог: в генетической части теста обнаружились наследственные проблемы с щитовидкой, а чек-ап это подтвердил. Врач помог сориентироваться по дальнейшему лечению. Не до конца верила в правдивость генетических тестов в принципе, пока не попробовала этот тест, подаренный мужем".
Оксана, пенсионерка, 74 года
Прошла тест по просьбе родственников
«Дети сделали мне такой подарок на день рождения. Исследование помогло поставить верный диагноз по поводу заболевания сердца. Врачи нашли наследственный риск развития остеопороза. Мой лечащий врач Валерий Васильевич, изучив карту, прописал витамин Д и другие препараты для профилактики. Спасибо врачам за такой тщательный осмотр и исследования"
Елизавета, 45 лет
Прошла тест из-за подозрения на заболевания
«Уже рекомендую исследование знакомым, в семье будут обследоваться, так как выявлены важные для здоровья особенности Преимущества исследования:
выявили наследственные патологии, будут обследовать, лечить,
те же патологии теперь будут рассматривать у внука, тоже будут обследовать,
очень полезно для жизни".
Мы понимаем, что генетические исследования — непростая тема, и готовы ответить на ваши вопросы лично
Специальной подготовки не требуется! Для сдачи биоматериала отсутствуют пищевые и временные ограничения
Сдайте биоматериал в филиале лаборатории CL LAB или вызовите медсестру на дом для взятия анализа.
В отношении новорождённых рекомендуется получение биоматериала не ранее чем через 28 дней после родов.
Исследование не содержит диагнозов и назначений — только риски развития наследственных заболеваний и рекомендации по их дополнительной диагностике. Не являясь медицинским диагностическим тестом, исследование позволяет получить значительный объём информации, корректное практическое применение которой оптимально при проведении консультации медицинского генетика.
Ведущий врач-генетик и команда специалистов помогут вам:
составить индивидуальную схему дополнительных лабораторных и инструментальных исследований, направленную на наиболее раннее выявление патологического процесса при установленном риске развития наследственного заболевания;
подобрать индивидуальные схемы приёма лекарственных препаратов, направленные на повышение их персональной эффективности и минимизацию побочных эффектов;
получить персонализированные рекомендации по коррекции рациона с учётом особенностей метаболизма и обмена нутриентов, что позволит обеспечить профилактику мультифакторных заболеваний (например, анемий, атеросклероза, подагры и др.), риск развития которых зависит не только от наличия мутаций в генах, но и от особенностей питания и образа жизни;
Исследование выполняется в течение 60 рабочих дней
Для исследования берется кровь из вены
Биоматериал не может испортиться: генную информацию в качественном виде удается добыть даже из останков первобытных людей. Тем не менее наша доставка биоматериала осуществляется с соблюдением всех санитарных норм. Транспортировочные машины оборудованы системой вентилирования, климат-контролем. Потерять или перепутать биоматериал невозможно: все предметы учтены, а фамилию и имя вместе с уникальным штрих-кодом медсестра наносит на колбу в вашем присутствии.