о генетических исследованиях, проводящихся в лаборатории CL LAB

Да, НИПТ позволяет выявить у плода наличие синдрома Дауна с точностью более 99%.

В лаборатории CL LAB выполняется тест НИПТ TOTAL, определяющий анеуплоидии (нарушение количества хромосом плода) всех 23 пар хромосом. Это значит, что НИПТ TOTAL выявляет синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, а также трисомию Х.

Согласно рекомендациям разработчиков, предварительный умеренный приём пищи не влияет на качество проводимого теста. Таким образом, для данного теста отсутствует требование сдачи крови натощак. Время суток для сдачи крови также не имеет ограничений.

Предваритель­но следует получить и заполнить (самостоятельно или с врачом) специальное Направление, в которое вносится информация, необходимая для корректной интерпретации результатов теста.

Время выполнения анализа — 20 рабочих дней (без учета дня сдачи крови).

Применяемый метод исследования — секвенирование фрагментов свободно циркулирующей ДНК плода.

Пройти НИПТ можно при нормально протекающей беременности, чтобы быть уверенной в здоровье будущего малыша. Показаниями к прохождению теста являются:

• Возраст женщины более 35 лет
• Повышенный риск хромосомной патологии плода (по результатам скрининга)
• Репродуктивные потери в анамнезе
• Диагностированная хромосомная патология плода/ребёнка в преды­дущих беременностях
• Выявленные геномные аномалии у родителей и близких родственников
• Предупреждение наследственных заболеваний, сцепленных с полом

На данный момент такая услуга не возможна. Для этого необходимы специально разработанные для этого случая методы биоинформатического анализа. Разработчик теста работает над этим.

Тест не будет выполнен (биоматериал не принимается) в следующих случаях:

• гемотрансфузии (в течение последних трёх месяцев), трансплантации;
• наличие онкопатологии;
• срок беременности меньше 10 недель на момент взятия крови для исследования;
• беременность тремя и более плодами;
• редукция одного эмбриона из двойни («синдром исчезающего близнеца»);
• хромосомная патология беременной женщины (установленная ранее).

Кроме того, точность НИПТ будет понижена при:

повышении индекса массы тела пациентки (свыше 30 кг/м²);

беременности, наступившей в результате ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве;

беременности двойней.

Венозная кровь беременной (до 10 мл).

Не имеет значения. Сдайте кровь в удобное для вас время, в часы работы медицинской лаборатории CL LAB.

На сроке беременности от 10 недель и более.

НИПТ TOTAL позволяет выявить количественные нарушения всех 23-х пар хромосом: в том числе в 13-ой, 18-ой, 21-ой, половых хромосомах, а так же редкие аутосомные анеуплоидии.

Отсутствие выявленных геномных аномалий по результатам ПГТ-А в рамках ЭКО не исключает возможности их возникновения в ходе последующего развития эмбриона в матке. По этой причине при наступлении беременности рекомендуется проведение НИПТ.

ПГТ-А позволяет увеличить результативность ВРТ за счёт отбора и переноса эмбрионов с наибольшим имплантационным потенциалом, значительно повышая шансы женщины не только на наступление беременности, но и на её вынашивание. Для разъяснения результатов тестирования эмбрионов и решения вопроса об их переносе рекомендуется консультация клинического генетика.

В любой из клиник–партнеров сети лабораторий CL. Полный список представлен на странице о ПГТ-А.

Объектом исследования являются клетки трофэктодермы 5-дневного эмбриона (бластоцисты). Этот срок является на сегодняшний день оптимальным для того, чтобы оценить хромосомный статус и провести взятие биоматериала (биопсию) наименее травматично для эмбриона. Отбор клеток трофэктодермы осуществляется эмбриологом при помощи специального оборудования.

Исследование ПГТ-А в лаборатории CL выполняется методом полупрово­дникового секвенирования. Процесс секвенирования (установления последовательности) позволяет определить копийность участков хромосом в исследуемом генетическом материале, а высокотехнологичная система обработки данных – сделать его наглядным и доступным для интерпретации врачом-генетиком.