ВАЖНЫЕ ВОПРОСЫ

о генетических исследованиях, проводящихся в сети лабораторий CL

О НИПТ SAGE
Анализ НИПТ позволяет определить наличие синдрома Дауна у будущего ребенка?
Да, НИПТ позволяет выявить у плода наличие синдрома Дауна с точностью более 99%.
Кроме синдрома Дауна, какие еще патологии определяет анализ НИПТ?
В лаборатории CL выполняется тест НИПТ SAGE, определяющий анеуплоидии (нарушение количества хромосом в парах) всех 23 пар хромосом. Это значит, что НИПТ SAGE выявляет синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, а также трисомию Х.
Как подготовиться к анализу НИПТ?
Согласно рекомендациям разработчиков, предварительный умеренный приём пищи не влияет на качество проводимого теста. Таким образом, для данного теста отсутствует требование сдачи крови натощак. Время суток для сдачи крови также не имеет ограничений.

Предваритель­но следует получить и заполнить (самостоятельно или с врачом) специальное Направление, в которое вносится информация, необходимая для корректной интерпретации результатов теста.
Как долго ждать результатов исследования НИПТ?
Время выполнения анализа — 10 рабочих дней (без учета дня сдачи крови).
Каким методом выполняется анализ НИПТ?
Применяемый метод исследования — полупроводниковое секвенирование фрагментов свободно циркулирующей ДНК плода.
Каковы показания для анализа НИПТ? В каких случаях оно необходимо?
Пройти НИПТ можно при нормально протекающей беременности, чтобы быть уверенной в здоровье будущего малыша. Показаниями к прохождению теста являются:
  • Возраст женщины более 35 лет
  • Повышенный риск хромосомной патологии плода (по результатам скрининга)
  • Репродуктивные потери в анамнезе
  • Диагностированная хромосомная патология плода/ребёнка в преды­дущих беременностях
  • Выявленные геномные аномалии у родителей и близких родственников
  • Предупреждение наследственных заболеваний, сцепленных с полом
Можно ли выполнять НИПТ при беременности тремя и более плодами?
На данный момент такая услуга не возможна. Для этого необходимы специально разработанные для этого случая методы биоинформатического анализа. Разработчик теста работает над этим.
Какие существуют ограничения метода НИПТ?
Тест не будет выполнен (биоматериал не принимается) в следующих случаях:

  • гемотрансфузии (в течение последних трёх месяцев), трансплантации;
  • наличие онкопатологии;
  • срок беременности меньше 10 недель на момент взятия крови для исследования;
  • беременность тремя и более плодами;
  • редукция одного эмбриона из двойни («синдром исчезающего близнеца»);
  • хромосомная патология беременной женщины (установленная ранее).
Кроме того, точность НИПТ будет понижена при:

повышении индекса массы тела пациентки (свыше 30 кг/м2);

беременности, наступившей в результате ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве;

беременности двойней.
Какой биологический материал необходим для проведения анализа НИПТ?
Венозная кровь беременной (до 10 мл).
Когда лучше сдавать кровь для анализа НИПТ — утром или днем?
Не имеет значения. Сдайте кровь в удобное для вас время, в часы работы медицинской лаборатории CL.
На каком сроке беременности можно пройти тест НИПТ SAGE?
На сроке беременности от 10 недель и более.
Чем НИПТ SAGE отличается от других НИПТ?
НИПТ SAGE позволяет выявить количественные нарушения всех 23-х пар хромосом: в том числе в 13-ой, 18-ой, 21-ой, половых хромосомах, а так же редкие аутосомные трисомии.
Если я уже делала ПГТ-А, нужен ли мне НИПТ?
Отсутствие выявленных геномных аномалий по результатам ПГТ-А в рамках ЭКО не исключает возможности их возникновения в ходе последующего развития эмбриона в матке. По этой причине при наступлении беременности рекомендуется проведение НИПТ.
О ПГТ-А
Я готовлюсь к ЭКО. Нужно ли мне проведение ПГТ-А?
ПГТ-А позволяет увеличить результативность ВРТ за счёт отбора и переноса эмбрионов с наибольшим имплантационным потенциалом, значительно повышая шансы женщины не только на наступление беременности, но и на её вынашивание. Для разъяснения результатов тестирования эмбрионов и решения вопроса об их переносе рекомендуется консультация клинического генетика.
Где можно сдать ПГТ-А?
В любой из клиник–партнеров сети лабораторий CL. Полный список представлен на странице о ПГТ-А.
Какой биологический материал исследуется при ПГТ-А?
Объектом исследования являются клетки трофэктодермы 5-дневного эмбриона (бластоцисты). Этот срок является на сегодняшний день оптимальным для того, чтобы оценить хромосомный статус и провести взятие биоматериала (биопсию) наименее травматично для эмбриона. Отбор клеток трофэктодермы осуществляется эмбриологом при помощи специального оборудования.
Каким методом выполняется ПГТ-А?
Исследование ПГТ-А в лаборатории CL выполняется методом полупрово­дникового секвенирования. Процесс секвенирования (установления последовательности) позволяет определить копийность участков хромосом в исследуемом генетическом материале, а высокотехнологичная система обработки данных – сделать его наглядным и доступным для интерпретации врачом-генетиком.
Мы понимаем, что генетические исследования — непростая тема, и готовы ответить на ваши вопросы лично.
Нажимая на кнопку, вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности