ДНК невероятно длинная молекула, как же она помещается в маленькой клетке? Это возможно за счет многократной спирализации. Сложный процесс упаковки и сворачивания осуществляют различные белки. И в итоге в микроскоп можно наблюдать привычную глазу структуру – хромосому. Таким образом, хромосома – это комплекс ДНК и белков, у человека и животных напоминающая на одной из стадий своего существования букву «Х». Большинство бактерий содержит одну хромосому. У червя-паразита аскариды их 2. У шимпанзе – 48. У человека же их 46. Но это не «потеря» целой хромосомы. Это результат слияния 12-й и 13-й пар «предковых» хромосом в одну большую, ставшую нашей 2-й парой хромосом.

На фото представлены хромосомы, которые можно наблюдать в микроскоп в процессе цитологического исследования. Этот метод применяют для оценки количества хромосом в клетке и их морфологии (внешнего вида).

На фото представлен другой метод анализа хромосом – FISH, в результате которого определённые хромосомы или их целевые участки оказываются мечеными флуоресцентными красителями.

В нашей лаборатории по результатам проведения Пренатального генетического тестирования (ПГТ) хромосомы представлены в виде графика (рис. 3). В рамках этого теста исследуются эмбриональные клетки. По оси X – номер хромосомы, по оси Y – их количество в исследуемом образце. На графике видно, что исследуемый образец – девочка (ХХ), у которой три 21-х хромосомы. В случае подсадки такого эмбриона при ЭКО родилась бы девочка с синдромом Дауна.